原標題：超標750倍！3 歲幼兒高熱后肝功 “爆表”！青島市婦女兒童醫院感染科團隊揭開急性肝衰竭之謎

來源：魯網

原標題：超標750倍！3 歲幼兒高熱后肝功 “爆表”！青島市婦女兒童醫院感染科團隊揭開急性肝衰竭之謎

來源：魯網

魯網5月23日訊 ?“孩子當時渾身滾燙，眼睛直直往上翻，我心里滿是從未有過的無助甚至絕望……”回憶起孩子命懸一線的經歷，欣欣（化名）媽媽仍心有余悸。

這個3歲萌娃突遭橫禍，一場突如其來的高熱，竟引發肝臟 “全面罷工”，肝功超出正常上限 750 倍！青島市婦女兒童醫院的醫護人員與死神展開了一場驚心動魄的較量，最終揭開了致命危機背后的神秘面紗 —— 一種罕見的基因突變。

高熱背后的危機：肝臟急性衰竭

當天，欣欣突然發起了40.3℃的高燒，還頻繁嘔吐、精神萎靡。在當地醫院治療后，情況不僅沒有好轉，反而在轉往青島市婦女兒童醫院途中病情急轉直下：孩子開始煩躁不安、雙眼上翻，急診血糖低到儀器都無法測出。

緊急送入兒童重癥監護病房(PICU)后，一系列驚人的檢查數據讓醫生們揪心 ——

谷丙轉氨酶飆升至16755.08U/L，超出正常上限約419倍；谷草轉氨酶高達37523U/L，超出正常上限約750倍；血氨濃度突破1039.97umol/L，超出正常上限約14倍，凝血功能完全紊亂……

這些指標無一不在宣告：孩子的肝臟已經急性衰竭！

緊接著，嘔血、鼻出血、昏迷、呼吸衰竭接踵而至，小生命危在旦夕。

多管齊下搶生機，基因檢測破謎題

面對這場生死考驗，醫院迅速啟動急救方案：血漿置換、呼吸支持、降血氨、維持血糖、止血、抗感染…… 一系列精準治療措施爭分奪秒展開。

經過醫護團隊日夜守護，欣欣的意識逐漸恢復，呼吸也平穩起來，成功撤離呼吸機，各項關鍵指標開始好轉，后續轉到感染科進一步治療。

然而，孩子康復之路并非一帆風順。在后續治療中，發熱、皮疹以及肺部耶氏肺孢子菌和白色念珠菌感染接連來襲。為找出肝衰竭的 “真兇”，感染科救治團隊為欣欣進行了基因檢測，結果發現了罕見的 NBAS 基因復合雜合變異，明確了欣欣肝衰竭的真正原因。

原來，這個基因編碼的蛋白就像細胞內的 “快遞員”，負責內質網和高爾基體間的囊泡轉運，維持細胞穩定。一旦它發生突變，細胞就像脆弱的 “玻璃娃娃”，遇到發熱就容易 “崩潰”，從而引發嬰兒肝功能衰竭綜合征 2 型，主要表現為反復發生與發熱/感染相關的急性肝衰竭。

這種罕見的常染色體隱性遺傳病，不僅會導致反復急性肝衰竭，患兒還可能伴隨身材矮小、骨骼畸形、視神經萎縮、生長發育遲緩、免疫異常、甲狀腺功能減退、急性腎損傷及持續性癲癇等肝外表現等一系列嚴重問題。

兒童肝病救治背后的“硬核” 實力

事實上，兒童急性肝衰竭病因復雜多樣，感染、遺傳代謝、自身免疫、藥物等因素都可能是 “幕后黑手”，而且近半數患兒的病因至今仍是謎團，這給治療帶來巨大挑戰。

在青島市婦女兒童醫院PICU聯合感染科醫護團隊歷經一個月的全力救治下，欣欣肝功能恢復正常，感染得到控制，順利出院。

作為青島市收治兒童感染性疾病的定點?？疲鄭u市婦女兒童醫院感染科擁有一支30余年經驗的團隊。無論是兒童傳染病、感染性腹瀉、感染性皮疹、EB病毒感染等感染性疾病，還是復雜的兒童肝病，都積累了豐富的實戰經驗。

目前，科室開設感染科消化道門診，感染消化科急診，兒童肝病門診，兒童預防接種評估門診和發熱門診，為島城兒童的健康構筑堅實防線。

出院時，欣欣父母感激地說：“說一萬句‘謝謝’都不夠！是你們給了孩子第二次生命！”（通訊員 王鑫鑫）

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